國內科學研究又有重大破,

中央研究院分子生物研究所

特聘研究員鄭淑珍領導的研究團隊，今天發表

全球首次發現訊息核醣核酸 (mRNA)的剪接反應

除了已知的正向進行外，還可逆向操作。可望

為剪接反應異常導致地中海型貧血、脊髓肌肉

萎縮症及色素性視網膜炎等遺傳疾病的患者，

帶來一線曙光。

「回頭是岸！」鄭淑珍以這句成語來形容這項

研究成果在醫學上的深遠影響。她說，基因這

個遺傳訊息，都隱藏在去氧核醣核酸 (DNA)

裡，細胞再根據它製造出各種蛋白質，進而執

行細胞的生理功能。

在去氧核醣核酸轉錄為訊息核醣核酸，再轉譯

為蛋白質的過程中，必須仰賴訊息核醣核酸的

剪接反應來完成，一旦剪接反應異常，無法產

生正常量的蛋白質，就會造成基因表現失調，

並造成地中海型貧血等遺傳疾病。

過去30年來，科學界只知道訊息核醣核酸的剪

接反應只會正向進行，從不知也會逆向進行；

並認定一旦正向的剪接反應錯了，就錯了，無

從補救。鄭淑珍的研究團隊發現剪接反應也可

逆向進行後，即使反應錯了，也有補救的機

會。

這個發現，不但對訊息核醣核酸剪接反應機制

提出新的見解，也讓我們知道剪接體組合完成

後，會呈現一個動態平衡狀態，其正向或逆向

進行，都可透過環境變化來調控。

由於這是全球首次發現的全新機制，成就非

凡，論文一投出後，立即被接受，並刊登在今

天出版的全球頂尖期刊「科學」(Science).今天

下午，國科會也將舉行發表記者會。

鄭淑珍表示，當訊息核醣核酸剪接反應出錯而

造成基因表現失調時，如果我們能透過適當的

調控，把出錯的剪接反應「倒車」出來，由正

向改為逆向，也許就能讓整個過程重新來過，

讓出錯的基因獲得重新改正的機會，因此她才

以「回頭是岸」來形容逆向剪接反應的神奇。

不過她強調，此研究成果距臨床運用，仍很漫

長。將來也許可據此研發出藥物，精準控制訊

息核醣核酸剪接反應的正常運作，預防地中海

型貧血等遺傳疾病的出現，即使最終仍不幸發

病，也可望把症狀降到最低。