雷特氏症是兒童神經系統罕見疾病，最明顯症狀為不斷搓手，智力、語言會喪失，常被誤診為自閉症，病童終生有脊椎側彎、便秘、心智障礙等多重併發症狀，三天兩頭要跑醫院，高雄長庚元月28日起開設南部唯一聯合門診，盼提高診斷率，並透過兒童神經科、心智科、復健科、腸胃科、骨科共同看診，減輕病童與家長就醫負擔。

16歲「璇璇」出生後發展一切正常，1歲5個月開始無故哭鬧、尖叫，眼神無法對焦，父母帶她四處求醫，找了3個醫生都說她是自閉症、過動症，璇媽還帶女兒求神拜佛，到山上採草藥泡藥浴，結果3個月後才被確診是雷特氏症。

璇璇連吃飯也無法自理，智能程度僅1歲以下，璇媽回憶這10幾年來女兒有脊椎側彎、便秘、心智各方面問題，經常要到醫院看病，過去沒有聯合門診，每換科別就要重新等待叫號，最高紀錄曾1天跑3個門診，簡直整天都在醫院度過。

高雄長庚兒童神經科醫師洪碧蓮說，雷特氏症是X染色體上的甲基化CPG結合蛋白2基因突變所導致，99.5%以上無家族病史，病童剛出生時很正常，約1歲多開始出現搓手、扭手、彈手等刻板手部動作，接著是喪失語言功能、智力障礙、癲癇，以前國內均認為沒有治癒希望，僅能提供支持性療法，但目前美國有藥廠開發生長賀爾蒙新藥，已進入人體試驗第3期，藥廠並有意在亞洲設立人體試驗中心，對雷特氏症病童來說是一線曙光。

她說，國外研究全球雷特氏症約1萬分之1，但台灣目前僅確診出50多人，明顯被低估，有很多病童被誤診為自閉症，為了提高確診率，高雄長庚28日起每月開設聯合門診，也呼籲家長提高警覺，若孩童有類似症狀應及早就醫檢查，以把握黃金治療時間控制病情。

雷特氏症是兒童神經系統罕見疾病，最明顯症狀為不斷搓手，智力、語言也會喪失，常被誤診為自閉症，病童有多重併發症狀，三天兩頭要跑醫院。高雄長庚元月28日起開設南部唯一聯合門診，盼提高診斷率並減輕病童與家長就醫負擔。

16歲「璇璇」出生後發展一切正常，1歲5個月開始無故哭鬧、尖叫，眼神無法對焦，父母找了3個醫生都說她是自閉症、過動症，璇媽還帶女兒求神拜佛，到山上採草藥泡藥浴，結果3個月後才被確診是雷特氏症。

璇璇連吃飯也無法自理，智能程度僅1歲以下，璇媽回憶這10幾年來女兒有脊椎側彎、便秘、心智各方面問題，經常要到醫院看病，過去沒有聯合門診，每換科別就要重新等待叫號，最高紀錄曾1天跑3個門診，簡直整天都在醫院度過。

高雄長庚兒童神經科主任洪碧蓮指出，雷特氏症病童剛出生時很正常，約1歲多開始出現搓手、扭手、彈手等刻板手部動作，接著是喪失語言功能、智力障礙、癲癇。

她說，國外全球雷特氏症病例約1萬分之1，但台灣目前僅確診50多人，明顯被低估，有很多病童是被誤診，為了提高確診率，高雄長庚28日起每月開設聯合門診，有兒童神經科、心智科、復健科、腸胃科、骨科共同看診。

台灣雷特氏症病友關懷協會「蕾蕾家族」理事長曾麗華說，雷特氏症病友常有併發症狀，相當需要整合醫療服務，台大醫院醫師李旺祚去年5月首創聯合門診，高雄長庚則是全台第2個、南部唯一的聯合門診。